Biyotidinaz Eksikliği

biyotidinaz-eksikligi

Biyotidinaz enzimi biyotin metabolizmasında önemli bir enzimdir ve biyotinin kullanımında sorun çıkarır.Biyotidinaz eksikliği Türkiyede görülme sıklığı dünya ortalamasının 8 katıdır ve sıklıkla geç teşhis edilir.Biyotidinaz eksikliği yeni doğanlarda seyrek görülen (değişik kaynaklarda görülme sıklığı 1/11 000 ile 1/60 000 arasında verilmiştir) ciddi bir hastalıktır. Biyotin metabolizmasında bir enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar. Biyotinin vücuttaki fonksiyonları bozulur.Hastalık doğumsaldır ama genetik olarak aktarıldığı yönünde bulgu yoktur.
Bu enzimin eksikliğinde çocukta şu bulgular görülebilir

biotin-siparisi

Saçlar çok incelir ve dökülür
Ciltte kuruluk ve dayanıksızlık vardır
Beyin hasarına bağlı fonksiyon kayıpları (tedavi gecikirse)
Gözlerde kayma
Havale geçirme
Kasılmalar
Cilt yumuşaklığında azalma
Solunum sıkıntısı
Ağız içinde pamukçuk
Tedavinin yapılmaması ölümle sonuçlanabilir.
Biyotidinaz enzim eksikliği teşhisi
Biyotinidaz eksikliğinin kesin tanısı serum, lenfositler veya fibroblast kültüründe enzim aktivitesinin yokluğunun gösterilmesine dayanır. Amniyon hücre kültürü ve koryon villüs hücrelerinde biotidinaz enzim düzeyi ölçümü ve mutasyon araştırılması doğum öncesi tanıya imkan sağlar
Biyotidinaz eksikliği tedavisi;
Tek tedavisi biyotin eksikliğinin giderilmesidir.Biyotidinaz eksikliğinin tedavisi biotin verilerek yapılır.Günlük tek doz halinde yüksek doz biyotin verilir.Erişkin dozu 2-5 mg arasında değişen biyotin dozu biotidinaz eksikliği olan çocuklarda günlük 10-30 mg a kadar çıkarılmaktadır.
Biyotin başladıktan hemen sonra sinirsel ve hareket bozuklukları düzelmeye başlar.Ciltteki sorunlar günler içinde düzelir.Saçla ilgili sorunların düzelmesi haftalar sonra olabilmektedir.
Özellikle erken yaşta kardeş ölümü hikayesi olan,saç,deri ve tırnaklarında bulgular saptanan bebeklerde biotidinaz eksikliği akla gelmeli ve en kısa sürede yüksek doz biyotin başlanmalıdır.Tedavinin gecikmesi kalıcı duyma ve görme kusuru yapabilmektedir.
Biyotidinaz eksikliğinde biyotin tedavisi yüksek doz olduğu için 10 mg lık tabletler tercih edilmelidir,Türkiyede üretilen tek 10 mg lık biyotin Hair Pharma tarafından üretilen HP Biyotin 10 mg tablettir.
Bebeklerde görülebilen saç ve tırnak sorunları öncelikle biyotidinaz eksikliği akla gelmeli,gerekli tetkikler yaptırılıp kesin teşhis konmalı ve en kısa sürede tedavi başlanmalıdır.

70 Comments

  1. Nuran

    Hocam benim sorum değerimiz 2.8 cikti nobet sonucu kısmı biyotidinaz eksikliği var denildi bi sonraki değerimiz 3.5 cikti ilaç başlamadık henüz ilaç başlamamız gereklimi

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      Biotin değerlerine farklı tekniklerle bakıldığı ve birtakım eksiklik bulguları muayene ile anlaşılacağı için bunu doktorunuzla paylaşmalısınız,doktorunuzun önerilerini almalısınız. Extra biotin kullanımı bir sıkıntı yaratmaz fazlazı zaten suda çözünen vitamin olduğu için atılır ama eksikliğin tam olarak değerlendirilip dozun ona göre belirlenmesi gerekir
      dr. Atilla Kaya

      Reply
  2. hatayli .

    Benm kizim suan 2 aylik .ve bi hafta once biotinidaz tahlili 2.60 cikti .cocuk doktorum beni adana balcalli cocuk metobolizma ve beslenme hastanesine yollendirdi ..goturmeye geldik hastane randevusuz hasta kabul etmiyor dedi .randevuyu 17 subata verdiler bana .o zamana kadar kizimi goturmezsem kizimda bi sknti yaratirmi bu durumm hocam .??

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      önce çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı ile görüşün. tedaviye başlamanız gerekir.
      Dr. Atilla Kaya

      Reply
  3. Hilal

    Hocam mrb benim bebeğim 23 günlük onunda topuk kaninda biodonaz hastaligi cikti bizede bioak 5 mg basladi doktorum ama beni düşündüren aynı anda 2tane veriyorum bebegim 4bucuk kilo 2 tane normalmi agir gelmezmi cin yazarsaniz sevinirim

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      doktorunuz kan değerlerine göre verilmesi gereken dozu ayarlamıştır.
      Dr. Atilla Kaya

      Reply
  4. Gamze

    Bioak 5mg kullanıyorum günde bitane sütte eritip veriyorum bazen bebeğim kusuyo tekrer vermelimiyim. İlacı verdikten iki saat sonra kussada yinede vermelimiyim.az kusza bile vermelimiyim. Yoksa ağız dolusu kustugundami vermeliyim ikinciyi vermenin bı zarsri olurmu

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      ilacı verdikten hemen sonra kusarsa dozu tekrarlayın.ilacı mümkün olduğunca emzirmeden önce verip bir süre bekleyip öyle emzirirseniz daha iyi olur.
      biotin zaten ilaç değil vitamindir.herhangi bir nedenle dozu tekrarlamanız sorun yaratmanız fazlası atılır ama ekzikliği bebeğin gelişimi açısından önem arzeder.
      Dr.Atilla Kaya

      Reply
  5. Yasemin

    Iyi günler hocam bebegimin topuk kaninda biotinidaz eksikligi çıktı ve 3 aydir bioak 5 mg kullanıyorum doktor ömür boyu kullanmalisin dedi peki bu ilac kullanıyorumda faydasını görürmüyüm ilacını kullanmaya devam edersem hiç bir sorun yaşamayabilirmiyim.tesekkuŕ ederim

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      Ömür boyu kullanmanız gerekir. Aynı zamanda yaşa bağlı ve gelişim dönemine göre dozda değişiklik olması gerekir.çocuğunuzun normal gelişimi için bir çocuk doktorunun takibinde olsun, ihtiyaca göre doz depişimleri ayarlansın.
      Dr.Atilla Kaya

      Reply
  6. Emine

    Hocam ben hiç bir şey anlamadım topuk kanında biotinizma cıktı gönderdik normal geldi ama genetik test sonucu istediler onda taşıyıcı çıktı ve ömür boyu kulanacak dedi günlük 1 doz veriyordum bugün 2 doz ver dedi gercekten arastırmaktan yoruldum anlayamadım yardımcı olurmusunuz TSK ederim

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      elinizdeki test sonuçları ile birlikte çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanına görünmelisinniz.Doz ayarlaması çocuğun gelişimsel özellikleride göz önünde bulundurularak yapılmaı.
      Dr.Atilla Kaya

      Reply
  7. Zehra

    Hocam biz 15 gunlukken biotin eksikligi cıktı şimdi vitamin ilaçi kılanıyoruz bu biotin eksikligi tedaviyi düzenli olarak yapildıgında zamanla duzelirmi bu vitamin eksikligi bebwgğn hayatını ve gelişiminde bir broblem yaratır mı

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      Yetersizlik dışardan tamamlandığı sürece sorun olmaz. Zamanla yeterli hale gelebilir ama eksiklik olduğu sürece dikkatli bir şekilde kullanılmalı.
      Dr. Atilla Kaya

      Reply
  8. Tugba

    Hocam bebegim bir aylıkken biotin eksikliği cıktı kanında ilaç kullanıyoruz tekrar test yapmam için ilaca ara mi vericem kanında ilaç varsa temiz çıkıp yanılma olurmu

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      Buna çocuğunuzu takip eden çocuk hastalıkları uzmanı karar vermeli, doktorunuzla görüşün.
      Dr. Atilla Kaya

      Reply
  9. İPEK

    Kızım şu an iki aylık yaklaşık bir ay önce biotinidaz eksikliği nedeniyle tedaviye başladık bioak 5mg kullanıyoruz. Sonuclarimiz şu şekilde:Tetkik Adı:Biotinidaz aktivitesi Sonuç:2.48 Durum:K Birim:nmol/mL/dK Referans Aralığı /Karar Sınırı:4.2-12.8 Çıktı doktorumuz bana hiç bir şey açıklamıyor. Bana bu konu hakkında bilgi verir misiniz lütfen. Ve bu rahatsızlık geçiyor mu tedaviyi ömür boyu sürdürecekler mi yoksa.

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      Biotidinaz eksikliği genetik bir hastalıktır. Normal ve sağlıklı gelişim için hep kullanılması gerekir.
      Dr. Atilla Kaya

      Reply
  10. Firdevs

    Merhaba benim kızımda da bioditinaz eksikliği var doktor tarafından bioak 5 mg ilaç önerildi anne sütüne karıştırıp verin dediler. Biz bu uygulamayı ne şekilde yapmalıyız ne kadarlık süte bilgi verebilirseniz çok sevinirim

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      Bir yemek kaşığı süte karıştırabilirsiniz.
      Dr. Atilla Kaya

      Reply

Leave a Comment

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.