Biyotidinaz Eksikliği

biyotidinaz-eksikligi

Biyotidinaz enzimi biyotin metabolizmasında önemli bir enzimdir ve biyotinin kullanımında sorun çıkarır.Biyotidinaz eksikliği Türkiyede görülme sıklığı dünya ortalamasının 8 katıdır ve sıklıkla geç teşhis edilir.Biyotidinaz eksikliği yeni doğanlarda seyrek görülen (değişik kaynaklarda görülme sıklığı 1/11 000 ile 1/60 000 arasında verilmiştir) ciddi bir hastalıktır. Biyotin metabolizmasında bir enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar. Biyotinin vücuttaki fonksiyonları bozulur.Hastalık doğumsaldır ama genetik olarak aktarıldığı yönünde bulgu yoktur.
Bu enzimin eksikliğinde çocukta şu bulgular görülebilir

biotin-siparisi

Saçlar çok incelir ve dökülür
Ciltte kuruluk ve dayanıksızlık vardır
Beyin hasarına bağlı fonksiyon kayıpları (tedavi gecikirse)
Gözlerde kayma
Havale geçirme
Kasılmalar
Cilt yumuşaklığında azalma
Solunum sıkıntısı
Ağız içinde pamukçuk
Tedavinin yapılmaması ölümle sonuçlanabilir.
Biyotidinaz enzim eksikliği teşhisi
Biyotinidaz eksikliğinin kesin tanısı serum, lenfositler veya fibroblast kültüründe enzim aktivitesinin yokluğunun gösterilmesine dayanır. Amniyon hücre kültürü ve koryon villüs hücrelerinde biotidinaz enzim düzeyi ölçümü ve mutasyon araştırılması doğum öncesi tanıya imkan sağlar
Biyotidinaz eksikliği tedavisi;
Tek tedavisi biyotin eksikliğinin giderilmesidir.Biyotidinaz eksikliğinin tedavisi biotin verilerek yapılır.Günlük tek doz halinde yüksek doz biyotin verilir.Erişkin dozu 2-5 mg arasında değişen biyotin dozu biotidinaz eksikliği olan çocuklarda günlük 10-30 mg a kadar çıkarılmaktadır.
Biyotin başladıktan hemen sonra sinirsel ve hareket bozuklukları düzelmeye başlar.Ciltteki sorunlar günler içinde düzelir.Saçla ilgili sorunların düzelmesi haftalar sonra olabilmektedir.
Özellikle erken yaşta kardeş ölümü hikayesi olan,saç,deri ve tırnaklarında bulgular saptanan bebeklerde biotidinaz eksikliği akla gelmeli ve en kısa sürede yüksek doz biyotin başlanmalıdır.Tedavinin gecikmesi kalıcı duyma ve görme kusuru yapabilmektedir.
Biyotidinaz eksikliğinde biyotin tedavisi yüksek doz olduğu için 10 mg lık tabletler tercih edilmelidir,Türkiyede üretilen tek 10 mg lık biyotin Hair Pharma tarafından üretilen HP Biyotin 10 mg tablettir.
Bebeklerde görülebilen saç ve tırnak sorunları öncelikle biyotidinaz eksikliği akla gelmeli,gerekli tetkikler yaptırılıp kesin teşhis konmalı ve en kısa sürede tedavi başlanmalıdır.

52 Yorum Var

  1. Firdevs

    Merhaba benim kızımda da bioditinaz eksikliği var doktor tarafından bioak 5 mg ilaç önerildi anne sütüne karıştırıp verin dediler. Biz bu uygulamayı ne şekilde yapmalıyız ne kadarlık süte bilgi verebilirseniz çok sevinirim

    1. Biotin (Post author)

      Bir yemek kaşığı süte karıştırabilirsiniz.
      Dr. Atilla Kaya

  2. İlknur

    Hocam kolay gelsin. Bizim Çocuk 3 aylık, biotin kullaniyoruz. Doktor günde iki doz vermemizi önerdi. İki doz normal mi?

    1. Biotin (Post author)

      Günlük dozun ikiye bölünerek verilmesini istemiştir, normal.
      Dr. Atilla Kaya

  3. Rukiye

    Hocam benimde bi sorum olucak oglum 2 yasinda 2 senedir biotin eksikliginden dolayi bioak 5mg kullaniyoruz ve ömur boyuda kullanicaz ama günden güne daha hircin ve hareketli saldirgan oluyo bu hastaliktan olabilirmi

    1. Biotin (Post author)

      Doktorunuzla görüşüp dozu yeterli olup olmadığını araştırın. Başka sorunlarda olabilir, araştırılmalı. Bir de çocuk davranışları çevreden öğrenir, Onun yanındayken davranışlarınıza özen gösterin.
      Dr. Atilla Kaya

  4. Zeliha Karadavut

    Hocam benim oğlum 11günlükken biotin eksikliği var dediler %63 çıktı bunun değeri kaç olmalı

    1. Biotin (Post author)

      Yapılan testlere göre değerler çok farklı oluyor. Bu konuda aile hekimine yada çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanına danışmalısınız. Eğer eksiklik varsa zaten takibini bir çocuk hastalıkları uzmanı tarafından yapılmalı.
      Dr. Atilla Kaya

  5. Cemile

    Meraba hocam oğlum 50 günlük ve topuk kanıda biyotin eksikligi cktı . Ilac tedavisine başlanacak oğlum hic uyumuyor gozlerinden cok uyku akıyor ama dalıp 5 , 10 dakka sonra uyaniyor acaba uyuyamamasının sebebi bu hastalikmı

    1. Biotin (Post author)

      Araştırılması gerekir.

  6. Rabia

    Kolay gelsin benim iki aylık bebeğim var topuk kaninda biyotidiaz eksikliği çıktı bir aydır sabak akşam düzenli kullanıyorum ilacını tekrar kan verdik 7 gün sonra çıkıcak sonuçlarda yanılma olmuş olabilirmi ?

    1. Biotin (Post author)

      Yanılma olması beklenmez
      Dr. Atilla Kaya

  7. Mahmut

    Hocam merhaba kokay gelsin biotin eksikliğiyle ilgili bir iki sorum olacaktı benim çocuk yeni doğduğunda tıpuk kanından alınan örnekte biotin eksikliği tespit edildi d.bakır da sağlık ocağı çocuk endokrinolojisine yönlendirdi o doktora gittik oda tahlil sonuçlarına göre çocuk metabolizmaya yönlendirdi bundan sonra orda tedavi edileceksiniz dedi çocuk metabolizmaya da 3 ayda bir kontrole gidiyorduk tabi bu arada ilacını da kullanıyoruz bir yıldan sonra o ilacı kesti tamamen kurtuldunuz dedi şimdi benim esas sorum bu biotin eksikliği çocuk nörolojiyle bi alakası varmı bi de doktor geçti dedikten sonra kontrole gitmesek ilerde bi sorun çıkarmı şimdiden tşk ler
    Dr. Atilla Kaya
    Arada biotin düzeyine bakılabilir.

  8. MALİ

    Benim 6 aylık oğlumda topuk kanından biotinidaz eksikliğ çıktı. İlk tahlilde %18 4 ay sonraki tahlilde %4 çıktı. Değerlerin düşmesi normal mi

    1. Biotin (Post author)

      Norman değil, desteklenmesi gerekir. Bu konuda çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı ile görüşmelisiniz.
      Dr. Atilla Kaya

  9. İsa

    Hocam benim bebeğim de yukardaki belirtilerin çoğu var ilaç kullanmaya başlayalı 3 gün oldu bebeğim 30 günlük.kasılması var bu kasılmalar nezaman geçer.bu belirtiler kasılması göz kayması hızlı nefes alması hiç bitmeyicekmi veya nezaman biter.

    1. Biotin (Post author)

      bu tür sorunları ve tedaviye ne zaman cevap vereceğini çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları daha iyi bilir
      Dr.Atilla Kaya

  10. Arzunur

    Hocam benim yiğenim 5 aylık ve biotinidaz teşhisi konuldu 20 günlük iken başladık 5 mg ilacına erkek çocuk sünnet ettirmek istiyoruz bi sakıncası var mıdır
    Dr.Atilla Kaya
    sorun olmaz ,yaptırabilirsiniz,ama yinede çocuk hastalıkları uzmanının görüşünü alın

  11. Akif

    Hocam biotin ilacın düzgün bir şekilde kullanıldığı zaman hastalığın geçme şansı var mı % den hesaplarsak
    Allah tüm hastalara şifa versin inşallah
    Dr.Atilla Kaya
    enzim eksikliği varsa hep alınması gerekir

  12. Omer

    Hocam kolay gelsin az önce aile hekimliğinden 10 günlük bebegimin 61.71 değerle biyotinidaz rahatsizligi olduğu teşhisi konuldu doktor tekrar kan tahlili aldı 15 gün sonra çıkacak sonuçlar ve günlük kullanılmak üzere bioak adi verilen 5 mg ilac yazdi duzrnli kullanimda geçmeme durumu var mı ya da uzun süreli kullanma gibi bir durum olabilir mi 10 günlük bebeğe 5 mg doz la ilaç verilmesi sakıncalı değil mi sizce kolay gelsin
    Dr.Atilla Kaya
    biotin ilaç olarak göremezsiniz.biotin bir vitamindir ve vücutta yeterince yapılamıyorsa eksikliği tamamlayacak kadar dışardan takviye alınması gerekir.

Sorun Cevaplayalım

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.