Biyotidinaz Eksikliği

biyotidinaz-eksikligi

Biyotidinaz enzimi biyotin metabolizmasında önemli bir enzimdir ve biyotinin kullanımında sorun çıkarır.Biyotidinaz eksikliği Türkiyede görülme sıklığı dünya ortalamasının 8 katıdır ve sıklıkla geç teşhis edilir.Biyotidinaz eksikliği yeni doğanlarda seyrek görülen (değişik kaynaklarda görülme sıklığı 1/11 000 ile 1/60 000 arasında verilmiştir) ciddi bir hastalıktır. Biyotin metabolizmasında bir enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar. Biyotinin vücuttaki fonksiyonları bozulur.Hastalık doğumsaldır ama genetik olarak aktarıldığı yönünde bulgu yoktur.
Bu enzimin eksikliğinde çocukta şu bulgular görülebilir

biotin-siparisi

Saçlar çok incelir ve dökülür
Ciltte kuruluk ve dayanıksızlık vardır
Beyin hasarına bağlı fonksiyon kayıpları (tedavi gecikirse)
Gözlerde kayma
Havale geçirme
Kasılmalar
Cilt yumuşaklığında azalma
Solunum sıkıntısı
Ağız içinde pamukçuk
Tedavinin yapılmaması ölümle sonuçlanabilir.
Biyotidinaz enzim eksikliği teşhisi
Biyotinidaz eksikliğinin kesin tanısı serum, lenfositler veya fibroblast kültüründe enzim aktivitesinin yokluğunun gösterilmesine dayanır. Amniyon hücre kültürü ve koryon villüs hücrelerinde biotidinaz enzim düzeyi ölçümü ve mutasyon araştırılması doğum öncesi tanıya imkan sağlar
Biyotidinaz eksikliği tedavisi;
Tek tedavisi biyotin eksikliğinin giderilmesidir.Biyotidinaz eksikliğinin tedavisi biotin verilerek yapılır.Günlük tek doz halinde yüksek doz biyotin verilir.Erişkin dozu 2-5 mg arasında değişen biyotin dozu biotidinaz eksikliği olan çocuklarda günlük 10-30 mg a kadar çıkarılmaktadır.
Biyotin başladıktan hemen sonra sinirsel ve hareket bozuklukları düzelmeye başlar.Ciltteki sorunlar günler içinde düzelir.Saçla ilgili sorunların düzelmesi haftalar sonra olabilmektedir.
Özellikle erken yaşta kardeş ölümü hikayesi olan,saç,deri ve tırnaklarında bulgular saptanan bebeklerde biotidinaz eksikliği akla gelmeli ve en kısa sürede yüksek doz biyotin başlanmalıdır.Tedavinin gecikmesi kalıcı duyma ve görme kusuru yapabilmektedir.
Biyotidinaz eksikliğinde biyotin tedavisi yüksek doz olduğu için 10 mg lık tabletler tercih edilmelidir,Türkiyede üretilen tek 10 mg lık biyotin Hair Pharma tarafından üretilen HP Biyotin 10 mg tablettir.
Bebeklerde görülebilen saç ve tırnak sorunları öncelikle biyotidinaz eksikliği akla gelmeli,gerekli tetkikler yaptırılıp kesin teşhis konmalı ve en kısa sürede tedavi başlanmalıdır.

78 Comments

  1. Şevval

    16günlükken biotinidaz eksikliği teşihisi konuldu sonuç 1.8di günde 10mg biotin kullanıyor genetik sonucu da çift gende heterazigot çıktı bunun anlamı nedir saçları döküldüğü içinde saçlarını kestirdik limdi saçları bir tuhaf uzuyor hastalığıyla mı ilgili acaba

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      Biotin saç sağlığını önemli derecede etkileyen bir vitamin. Tedavideki doz yeterli olmayabilir. Tekrar doktoruna götürmelisiniz, biotin değerine bakılmalı gerekirse doz ayarlamasına gidilmeli çünkü biotinin sağlıklı büyüme ve gelişmedede önemli görevleri var. Mutlaka doktoruna ulaşın.
      Dr.Atilla Kaya

      Reply
  2. Halime inci

    Merhaba hocam benimde oğlum 3. Ayına gircek topuk kanında pozitif erken dogmuştu uzun süre yogun bakımda yattı saglık ocagı beni yönlendirdi 24 martta çapa hastanesine götürdük kan idrar aldılar sonucu 21 mayısta gelip öğrenin bebeğin durumuna bakalım dediler ama bu kovid 19 dan dolayı randevumuz iptal oldu 24 marttan beri bioak 5 mg kullanıyorum hastaneyede gidemiyoruz hala bu ilacı kullanmam dogru mu onuda bilmiyoruz günde bir tablet alıyo bu konuda bilgi verirseniz sevinirim hocam ayrıca saglık ocagında anne sütü alıyo mu dediler evet dedim kendi aralarında konuştular biotin rahatsızlığı olan bebekler anne sütü almaz dediler bu bebekte yol sanırım dediler çapada ki bu ilacı veren doktorda aynısı sormuştu anne sütün alıp almadıgını kafalar karıstı içimiz rahatlıgı için ögrenelim ne kadar dogru bu.

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      çocuktaki yaklaşım ve tedavi şekilleri değişiyor. Bir an önce doktorunuza ulaşmaya çalışın. Biotin çocukta büyüme ve gelişmeler sorumludur.
      Dr. Atilla Kaya

      Reply
  3. Celil

    Hocam merhaba,

    06/04/2020 tarihinde bir oğlumuz oldu. Yapılan topuk kanı testlerinde Acıbadem Hastanesi’nde biyotinidaz seviyesi pozitif görülürken Sağlık Bakanlığı’na giden kan numunelerinde kritik seviyenin altında 61.1 (65-75 ref. değer) olarak görülmüş. Daha sonra Çapa’ya gidip tekrar kan aldırdık ve elimize geçen tetkik sonuçlarında “hafif az renkli” yazıyor. Manasını çözemedik. Bu konuda herhangi bir yorumunuz var mıdır? Cevabınız için şimdiden teşekkür ederim.

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      çOcak olduğu ve yapılan testlerde sınırlar teste göre farklılık gösterdiği için bunu çocuğunuzu takip eden çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı ile paylaşmanız öneritim. Biotin düzeyi sağlıklı gelişim için çok önemli.
      Dr. Atilla Kaya

      Reply
  4. Efe

    Mrb hocam kizim 26 günlük 5 mg bioak 2 adet olarak başladık iki gündür. nasıl vermeliyim eczane den tok karnına verin demişler ne kadar sütle eritmeliyim kızım iki gündür kusuyor yardımcı olursanız sevinirim

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      1 yemek kaşığı anne sütünde eritip verebilirsiniz.
      Dr. Atilla Kaya

      Reply
  5. Nuran

    Hocam benim sorum değerimiz 2.8 cikti nobet sonucu kısmı biyotidinaz eksikliği var denildi bi sonraki değerimiz 3.5 cikti ilaç başlamadık henüz ilaç başlamamız gereklimi

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      Biotin değerlerine farklı tekniklerle bakıldığı ve birtakım eksiklik bulguları muayene ile anlaşılacağı için bunu doktorunuzla paylaşmalısınız,doktorunuzun önerilerini almalısınız. Extra biotin kullanımı bir sıkıntı yaratmaz fazlazı zaten suda çözünen vitamin olduğu için atılır ama eksikliğin tam olarak değerlendirilip dozun ona göre belirlenmesi gerekir
      dr. Atilla Kaya

      Reply
  6. hatayli .

    Benm kizim suan 2 aylik .ve bi hafta once biotinidaz tahlili 2.60 cikti .cocuk doktorum beni adana balcalli cocuk metobolizma ve beslenme hastanesine yollendirdi ..goturmeye geldik hastane randevusuz hasta kabul etmiyor dedi .randevuyu 17 subata verdiler bana .o zamana kadar kizimi goturmezsem kizimda bi sknti yaratirmi bu durumm hocam .??

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      önce çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı ile görüşün. tedaviye başlamanız gerekir.
      Dr. Atilla Kaya

      Reply
  7. Hilal

    Hocam mrb benim bebeğim 23 günlük onunda topuk kaninda biodonaz hastaligi cikti bizede bioak 5 mg basladi doktorum ama beni düşündüren aynı anda 2tane veriyorum bebegim 4bucuk kilo 2 tane normalmi agir gelmezmi cin yazarsaniz sevinirim

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      doktorunuz kan değerlerine göre verilmesi gereken dozu ayarlamıştır.
      Dr. Atilla Kaya

      Reply
  8. Gamze

    Bioak 5mg kullanıyorum günde bitane sütte eritip veriyorum bazen bebeğim kusuyo tekrer vermelimiyim. İlacı verdikten iki saat sonra kussada yinede vermelimiyim.az kusza bile vermelimiyim. Yoksa ağız dolusu kustugundami vermeliyim ikinciyi vermenin bı zarsri olurmu

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      ilacı verdikten hemen sonra kusarsa dozu tekrarlayın.ilacı mümkün olduğunca emzirmeden önce verip bir süre bekleyip öyle emzirirseniz daha iyi olur.
      biotin zaten ilaç değil vitamindir.herhangi bir nedenle dozu tekrarlamanız sorun yaratmanız fazlası atılır ama ekzikliği bebeğin gelişimi açısından önem arzeder.
      Dr.Atilla Kaya

      Reply
  9. Yasemin

    Iyi günler hocam bebegimin topuk kaninda biotinidaz eksikligi çıktı ve 3 aydir bioak 5 mg kullanıyorum doktor ömür boyu kullanmalisin dedi peki bu ilac kullanıyorumda faydasını görürmüyüm ilacını kullanmaya devam edersem hiç bir sorun yaşamayabilirmiyim.tesekkuŕ ederim

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      Ömür boyu kullanmanız gerekir. Aynı zamanda yaşa bağlı ve gelişim dönemine göre dozda değişiklik olması gerekir.çocuğunuzun normal gelişimi için bir çocuk doktorunun takibinde olsun, ihtiyaca göre doz depişimleri ayarlansın.
      Dr.Atilla Kaya

      Reply
  10. Emine

    Hocam ben hiç bir şey anlamadım topuk kanında biotinizma cıktı gönderdik normal geldi ama genetik test sonucu istediler onda taşıyıcı çıktı ve ömür boyu kulanacak dedi günlük 1 doz veriyordum bugün 2 doz ver dedi gercekten arastırmaktan yoruldum anlayamadım yardımcı olurmusunuz TSK ederim

    Reply
    1. Biotin (Post author)

      elinizdeki test sonuçları ile birlikte çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanına görünmelisinniz.Doz ayarlaması çocuğun gelişimsel özellikleride göz önünde bulundurularak yapılmaı.
      Dr.Atilla Kaya

      Reply

Leave a Comment

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.