Biyotidinaz Eksikliği

biyotidinaz-eksikligi

Biyotidinaz enzimi biyotin metabolizmasında önemli bir enzimdir ve biyotinin kullanımında sorun çıkarır.Biyotidinaz eksikliği Türkiyede görülme sıklığı dünya ortalamasının 8 katıdır ve sıklıkla geç teşhis edilir.Biyotidinaz eksikliği yeni doğanlarda seyrek görülen (değişik kaynaklarda görülme sıklığı 1/11 000 ile 1/60 000 arasında verilmiştir) ciddi bir hastalıktır. Biyotin metabolizmasında bir enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar. Biyotinin vücuttaki fonksiyonları bozulur.Hastalık doğumsaldır ama genetik olarak aktarıldığı yönünde bulgu yoktur.
Bu enzimin eksikliğinde çocukta şu bulgular görülebilir

biotin-siparisi

Saçlar çok incelir ve dökülür
Ciltte kuruluk ve dayanıksızlık vardır
Beyin hasarına bağlı fonksiyon kayıpları (tedavi gecikirse)
Gözlerde kayma
Havale geçirme
Kasılmalar
Cilt yumuşaklığında azalma
Solunum sıkıntısı
Ağız içinde pamukçuk
Tedavinin yapılmaması ölümle sonuçlanabilir.
Biyotidinaz enzim eksikliği teşhisi
Biyotinidaz eksikliğinin kesin tanısı serum, lenfositler veya fibroblast kültüründe enzim aktivitesinin yokluğunun gösterilmesine dayanır. Amniyon hücre kültürü ve koryon villüs hücrelerinde biotidinaz enzim düzeyi ölçümü ve mutasyon araştırılması doğum öncesi tanıya imkan sağlar
Biyotidinaz eksikliği tedavisi;
Tek tedavisi biyotin eksikliğinin giderilmesidir.Biyotidinaz eksikliğinin tedavisi biotin verilerek yapılır.Günlük tek doz halinde yüksek doz biyotin verilir.Erişkin dozu 2-5 mg arasında değişen biyotin dozu biotidinaz eksikliği olan çocuklarda günlük 10-30 mg a kadar çıkarılmaktadır.
Biyotin başladıktan hemen sonra sinirsel ve hareket bozuklukları düzelmeye başlar.Ciltteki sorunlar günler içinde düzelir.Saçla ilgili sorunların düzelmesi haftalar sonra olabilmektedir.
Özellikle erken yaşta kardeş ölümü hikayesi olan,saç,deri ve tırnaklarında bulgular saptanan bebeklerde biotidinaz eksikliği akla gelmeli ve en kısa sürede yüksek doz biyotin başlanmalıdır.Tedavinin gecikmesi kalıcı duyma ve görme kusuru yapabilmektedir.
Biyotidinaz eksikliğinde biyotin tedavisi yüksek doz olduğu için 10 mg lık tabletler tercih edilmelidir,Türkiyede üretilen tek 10 mg lık biyotin Hair Pharma tarafından üretilen HP Biyotin 10 mg tablettir.
Bebeklerde görülebilen saç ve tırnak sorunları öncelikle biyotidinaz eksikliği akla gelmeli,gerekli tetkikler yaptırılıp kesin teşhis konmalı ve en kısa sürede tedavi başlanmalıdır.

31 Yorum Var

  1. Derya

    Hocam benim kızında 39 günlük bizde biyotin kullanıyoruz bizde 39 gündür geçmeyen bi pisik var ilacı kullandıkça artiyo ilaç yan etki yapabilir mi bitirin değeri topuk kanında %24 çıktı sonra yine yaptılar onda da %13.9 çıktı
    Dr.Atilla Kaya
    pişiğin nedeni kullandığınız bez ve temizlikte kullandığınız kimyasallar olabilir.duru su ile temizleyip kurulayıp pruzon pomat sürün,altını açık bırakmaya çalışın,havalansın.ıslak mendil vb ürünler kullanmayın

  2. emrah

    Hocam 3 yaşında oğlum var biotindaz hastası ve konuşmasında 1 yıl gerilik var ne önerirsiniz bize
    Dr.Atilla Kaya
    biotin dozuna dikkat edin,tetkikleri zamanında yaptırıp doz ayarlamasına özen gösterin.ayrıca ihtiyaçlarını karşılarken konuşarak istemesini sağlayın

  3. Kazim

    Hocam benim cocuguma biotinidaz eksikligi var dedindi topuk kani alindiginda doktorumuzu aradim tekrar yaptirin ilkinde sikinti çıkabilir tam alamadiklarinda filan boyle sikintilar cikabilir dedi oyle mi hocam gercekten alim yanlisligindan olabilir mi?
    Dr.Atilla Kaya
    çocuk hastalıkları uzmanı ile görüşüp gerekirse testin tekrar yapılmasını sağlayın,gecikmeyin

  4. Korkuyorum

    Hocam merhaba benim kizimdan ilk gun topuk kani aldilar. Bugun 26 günlük ve tekrar almak istediklerini soylediler biotinidaz eksikligi suphesi var dediler tekrar topuk kani aldilar 2. Olacak yani cok korkuyorum hocam. Cocuk metabolizmasina gidecem pazartesi günü. Biotinidaz cikarsa ne yaparim hocam cok korkuyorum:(
    Dr.Atilla Kaya
    tabiiki olmaması daha iyi olurdu,fakat biotidinaz eksikliği varsa tedavisi de var,sıkıntı yapmayın

  5. Gamze

    Hocam merhaba. Kardeşim 15 günlük biotidinaz eksikliği olabilir dendi. Tahlil yapıldı ancak sonuçlar 2-3 ay sonra netleşecekmiş. Bu süreçte eğer hastalık varsa diye tedavisi başlatıldı. Eksiklik olmadığı halde ilaç kullanılması herhangi bir yan etki oluşturur mu? Teşekkürler
    Dr.Atilla Kaya
    hayır oluşturmaz.biotin normalde vücutta sentezlenir,fazlası suda çözündüğü için idrar yoluyla atılır

  6. Anonim

    Hocam iyi günler oğlum 19 günlük fku degeri 2.6 biyotinidaz degeri 53.69 ciddi aşamadamidir tesekkurler
    Dr.Atilla Kaya
    bir yorum yapabilmek için hangi yöntemle bakıldığını bilmek gerekir.çocuk hastalıkları uzmanı ile görüşmelisiniz

  7. Emine söylemez

    İyi akşamlar hocam benim oğlum 15 günlük biyotidinaz yüksek çıktı herhangi bir rahatsızlık olur mu
    Dr.Atilla Kaya
    tekrar baktırmanızı öneririm.kan alımında dikkat edilmezse yüksek çıkabiliyor

  8. vedat akbaş

    15 aylık oğlumda biotonidaz değeri 6.5 çıktı sizce bu değer normalmi
    Dr.Atilla Kaya
    bakılan yönteme göre referans aralığı çok değişiyor.çocuk doktorunuzun görüşünü alın

  9. gülperi

    benim kizim doğuştan biotinidaz hastasi şimdi 3 yaşinda doğduğundan beri hiç aksatmadan sabah akşam biotin kullaniyor 5 mg. maşallah çok sağlikli yaşitlarindan 1 ay önde gidiyoz ömür boyu biotin kullanacak.benim sorum kizim ameliyat olacak bademcik ve genizeti alinacak bi sorun olurmu teşekkürler
    Dr.Atilla Kaya
    sorun olması beklenmez ama yinede çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı ile görüşün

  10. ayse

    mrb hocam benm 2 yasnda kizm var yaklask 5 6 ay once falan saci yastlarina gore ckmiyo dye gotrduk biotin eksikligi ckti su an tam 2 yasnda herangbi bi sorunumz yok allaha sukur sadece sacimz buyumuyo cok cansz ve ince biotn 1mg tablet kullndk 2 ay sonra biotin 5 mg kullndk sacinda fark var ama yeterli degl ankaraya cinko testi yapldi sonclar. guzel geldi ama enzmde sorn olabilr biotn uretimini engelleyen dye ankara hacet tepeye gonderdiler benm sorum cok arastrdm ama aciklk getiremedm doktrumzda cok bilgi veren biri degldi biotinle biotinaz ayni seymi smdi bizm enzmlerde sorn varsa biotinaz mi oluyo yurume bozklugu gorme falan allaha sukr yok bizmki farkli mi anlamadm ben tedavisi kesn varmi tip dali da bu biotinin yardmci olurmusunz kafayi yemek uzereym herkezn sacina bakar oldum
    Dr.Atilla Kaya
    biotidinaz biotini sentezlenmesini sağlayan enzimdir,bu enzim eksikse biotin eksikliği görülür.eğitim araştırma hastanesinde takibini yaptırın,hacettepeye götürün

  11. Aysun

    Bebeğinde biotinidaz olupda yürüyen varsa çooik rica ediyorum bu e postaya mesaj atsın manevi ihtiyacöm var 1yıldı tedavi si ediliyo biotin normale dönmüş ama 2yaşı var yürümüyor böyle anneler vasa lütfen yazsın
    y.muzefferli@gmail.com bu e postaya yazın

  12. Memet

    Selamın aleykum hocam biyotinaz eksikligi hakkında 1 sorum olacak oglum biyotinaz hastası dunyada bu hastaligin kesin cozümü yokmu örnek ameliyat yaparsa olur tamamen kurtulur bu hastalıkdan hiç bir ülkede kesin çözüm yokmu hocam günlük ilac kullanıyor kesin çözüm varmı turkiye yada başka ülkelerdr tesekurler hocam
    Dr.Atilla Kaya
    biotin bir tür vitamindir.bunu ilaç olarak görmeyin.dışardan almak zorunda

  13. Nuray

    Merhaba ben 34 yaşında bir bayanım saç dökülmesi şikayeti ile gittiğim cildiye kontrolünde biotinim 165 çıktı normal değeri 400 üzeri olmalıymış şuan şurup la takviye biotin alıyorum 3 ay boyunca kullanmam söylendi açana baktırmam bu kadar düşük olmasının nedeni sizce nedir ve şurup yeterlimidir beslenmeme oldukça dikkat etmeme karşın bu düşüklük beni endişelendiriyor
    Dr.Atilla Kaya
    sentezlemesinde sorun olabilir.şurup çocuklar içindir.tablet alın.HP10 mg tablet alabilirsiniz

  14. Sabuha

    Benimde 8 yasinda kizim var..2010 yilinda biotinidaz eksikligi teshisi konuldu…cok dikkat ediyorum biraz yasitlarina gore ufak yapili..sadece bu konuda endiseliyim..14 gunluktu basladik biotin almaya gunluk suanda 10mng aliyor..
    Dr.Atilla Kaya
    doktor kontrollerinizi aksatmıyorsanız ve takibi düzenli yapılıyorsa korkacak birşey yok

  15. Arzu

    Merhabalar kizim 5 yasinda biotinidaz degeri 2 çikti ve yeni teşhis edildi biotin basladik dogdugunda topuk kani 148.28 çikmis epilepsi ve ketotik hipoglisemisi var bu degerimiz sonradan mi dusmustur acaba
    Dr.Atilla Kaya
    olabilir.

  16. Öznur

    Hocam benim kızımda doğuştan biyotin eksikligi çıktı ilaç kullanıyoruz bu gecermi yoksa kalıcımi bi bilgi verirseniz sevinirim
    Dr.Atilla Kaya
    bunu takibini yapan çocuk hastalıkları uzmanı daha iyi bilir

    1. Filiz

      Bana ulasırmısınız. Lütfen benim kızımdada var.

    2. Filiz

      Sabuha hanım bana ulasırmısınız

  17. reşat

    Hocam benim cocugum topuk kanı alindıktan sonrabiyotitinaz eksikliği konuldu ve sonuç 100 çikti ve bu sonuç kaç olmalı bu çokmu duşuk cok tedirginim simdiden allah sizden raziolun bizi bilgilendirseniz cok sevinirz
    Dr.Atilla Kaya
    yapılan inceleme türüne göre bu değerlerin normali çok değişebiliyor.bu nedenle çocuk hastalıkları uzmanına sormalısınız

  18. ugur

    xpeciadan gunde 2 tablet almaya basladim hocam biotun 5000 binliktede sabah ve aksam 1 tane iciyorm
    Dr Atilla Kaya
    neden nedir??

Sorun Cevaplayalım

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.