Biyotidinaz Eksikliği

biyotidinaz-eksikligi

Biyotidinaz enzimi biyotin metabolizmasında önemli bir enzimdir ve biyotinin kullanımında sorun çıkarır.Biyotidinaz eksikliği Türkiyede görülme sıklığı dünya ortalamasının 8 katıdır ve sıklıkla geç teşhis edilir.Biyotidinaz eksikliği yeni doğanlarda seyrek görülen (değişik kaynaklarda görülme sıklığı 1/11 000 ile 1/60 000 arasında verilmiştir) ciddi bir hastalıktır. Biyotin metabolizmasında bir enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar. Biyotinin vücuttaki fonksiyonları bozulur.Hastalık doğumsaldır ama genetik olarak aktarıldığı yönünde bulgu yoktur.
Bu enzimin eksikliğinde çocukta şu bulgular görülebilir

biotin-siparisi

Saçlar çok incelir ve dökülür
Ciltte kuruluk ve dayanıksızlık vardır
Beyin hasarına bağlı fonksiyon kayıpları (tedavi gecikirse)
Gözlerde kayma
Havale geçirme
Kasılmalar
Cilt yumuşaklığında azalma
Solunum sıkıntısı
Ağız içinde pamukçuk
Tedavinin yapılmaması ölümle sonuçlanabilir.
Biyotidinaz enzim eksikliği teşhisi
Biyotinidaz eksikliğinin kesin tanısı serum, lenfositler veya fibroblast kültüründe enzim aktivitesinin yokluğunun gösterilmesine dayanır. Amniyon hücre kültürü ve koryon villüs hücrelerinde biotidinaz enzim düzeyi ölçümü ve mutasyon araştırılması doğum öncesi tanıya imkan sağlar
Biyotidinaz eksikliği tedavisi;
Tek tedavisi biyotin eksikliğinin giderilmesidir.Biyotidinaz eksikliğinin tedavisi biotin verilerek yapılır.Günlük tek doz halinde yüksek doz biyotin verilir.Erişkin dozu 2-5 mg arasında değişen biyotin dozu biotidinaz eksikliği olan çocuklarda günlük 10-30 mg a kadar çıkarılmaktadır.
Biyotin başladıktan hemen sonra sinirsel ve hareket bozuklukları düzelmeye başlar.Ciltteki sorunlar günler içinde düzelir.Saçla ilgili sorunların düzelmesi haftalar sonra olabilmektedir.
Özellikle erken yaşta kardeş ölümü hikayesi olan,saç,deri ve tırnaklarında bulgular saptanan bebeklerde biotidinaz eksikliği akla gelmeli ve en kısa sürede yüksek doz biyotin başlanmalıdır.Tedavinin gecikmesi kalıcı duyma ve görme kusuru yapabilmektedir.
Biyotidinaz eksikliğinde biyotin tedavisi yüksek doz olduğu için 10 mg lık tabletler tercih edilmelidir,Türkiyede üretilen tek 10 mg lık biyotin Hair Pharma tarafından üretilen HP Biyotin 10 mg tablettir.
Bebeklerde görülebilen saç ve tırnak sorunları öncelikle biyotidinaz eksikliği akla gelmeli,gerekli tetkikler yaptırılıp kesin teşhis konmalı ve en kısa sürede tedavi başlanmalıdır.

23 Yorum Var

  1. gülperi

    benim kizim doğuştan biotinidaz hastasi şimdi 3 yaşinda doğduğundan beri hiç aksatmadan sabah akşam biotin kullaniyor 5 mg. maşallah çok sağlikli yaşitlarindan 1 ay önde gidiyoz ömür boyu biotin kullanacak.benim sorum kizim ameliyat olacak bademcik ve genizeti alinacak bi sorun olurmu teşekkürler
    Dr.Atilla Kaya
    sorun olması beklenmez ama yinede çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı ile görüşün

  2. ayse

    mrb hocam benm 2 yasnda kizm var yaklask 5 6 ay once falan saci yastlarina gore ckmiyo dye gotrduk biotin eksikligi ckti su an tam 2 yasnda herangbi bi sorunumz yok allaha sukur sadece sacimz buyumuyo cok cansz ve ince biotn 1mg tablet kullndk 2 ay sonra biotin 5 mg kullndk sacinda fark var ama yeterli degl ankaraya cinko testi yapldi sonclar. guzel geldi ama enzmde sorn olabilr biotn uretimini engelleyen dye ankara hacet tepeye gonderdiler benm sorum cok arastrdm ama aciklk getiremedm doktrumzda cok bilgi veren biri degldi biotinle biotinaz ayni seymi smdi bizm enzmlerde sorn varsa biotinaz mi oluyo yurume bozklugu gorme falan allaha sukr yok bizmki farkli mi anlamadm ben tedavisi kesn varmi tip dali da bu biotinin yardmci olurmusunz kafayi yemek uzereym herkezn sacina bakar oldum
    Dr.Atilla Kaya
    biotidinaz biotini sentezlenmesini sağlayan enzimdir,bu enzim eksikse biotin eksikliği görülür.eğitim araştırma hastanesinde takibini yaptırın,hacettepeye götürün

  3. Aysun

    Bebeğinde biotinidaz olupda yürüyen varsa çooik rica ediyorum bu e postaya mesaj atsın manevi ihtiyacöm var 1yıldı tedavi si ediliyo biotin normale dönmüş ama 2yaşı var yürümüyor böyle anneler vasa lütfen yazsın
    y.muzefferli@gmail.com bu e postaya yazın

  4. Memet

    Selamın aleykum hocam biyotinaz eksikligi hakkında 1 sorum olacak oglum biyotinaz hastası dunyada bu hastaligin kesin cozümü yokmu örnek ameliyat yaparsa olur tamamen kurtulur bu hastalıkdan hiç bir ülkede kesin çözüm yokmu hocam günlük ilac kullanıyor kesin çözüm varmı turkiye yada başka ülkelerdr tesekurler hocam
    Dr.Atilla Kaya
    biotin bir tür vitamindir.bunu ilaç olarak görmeyin.dışardan almak zorunda

  5. Nuray

    Merhaba ben 34 yaşında bir bayanım saç dökülmesi şikayeti ile gittiğim cildiye kontrolünde biotinim 165 çıktı normal değeri 400 üzeri olmalıymış şuan şurup la takviye biotin alıyorum 3 ay boyunca kullanmam söylendi açana baktırmam bu kadar düşük olmasının nedeni sizce nedir ve şurup yeterlimidir beslenmeme oldukça dikkat etmeme karşın bu düşüklük beni endişelendiriyor
    Dr.Atilla Kaya
    sentezlemesinde sorun olabilir.şurup çocuklar içindir.tablet alın.HP10 mg tablet alabilirsiniz

  6. Sabuha

    Benimde 8 yasinda kizim var..2010 yilinda biotinidaz eksikligi teshisi konuldu…cok dikkat ediyorum biraz yasitlarina gore ufak yapili..sadece bu konuda endiseliyim..14 gunluktu basladik biotin almaya gunluk suanda 10mng aliyor..
    Dr.Atilla Kaya
    doktor kontrollerinizi aksatmıyorsanız ve takibi düzenli yapılıyorsa korkacak birşey yok

  7. Arzu

    Merhabalar kizim 5 yasinda biotinidaz degeri 2 çikti ve yeni teşhis edildi biotin basladik dogdugunda topuk kani 148.28 çikmis epilepsi ve ketotik hipoglisemisi var bu degerimiz sonradan mi dusmustur acaba
    Dr.Atilla Kaya
    olabilir.

  8. Öznur

    Hocam benim kızımda doğuştan biyotin eksikligi çıktı ilaç kullanıyoruz bu gecermi yoksa kalıcımi bi bilgi verirseniz sevinirim
    Dr.Atilla Kaya
    bunu takibini yapan çocuk hastalıkları uzmanı daha iyi bilir

    1. Filiz

      Bana ulasırmısınız. Lütfen benim kızımdada var.

    2. Filiz

      Sabuha hanım bana ulasırmısınız

  9. reşat

    Hocam benim cocugum topuk kanı alindıktan sonrabiyotitinaz eksikliği konuldu ve sonuç 100 çikti ve bu sonuç kaç olmalı bu çokmu duşuk cok tedirginim simdiden allah sizden raziolun bizi bilgilendirseniz cok sevinirz
    Dr.Atilla Kaya
    yapılan inceleme türüne göre bu değerlerin normali çok değişebiliyor.bu nedenle çocuk hastalıkları uzmanına sormalısınız

  10. uğur

    hocam ben aknetrent kullaniyiorum 6 ay once sac ektrdik saclarim cikiyor kalinlasiyor ama diger ana saclarimda dökulme var solgar biotinn 5000 kullaniorum gunde 1 tane xpecia tablet kullansam sıkıntı olur mu
    Dr Atilla Kaya
    biotinin dozunu 10 mg çıkarmalısın.aknetrent nedeniyle ektirdiğin saçları kaybedebilirsin.extra xpecia başlamandada fayda var

    1. ugur

      xpeciadan gunde 2 tablet almaya basladim hocam biotun 5000 binliktede sabah ve aksam 1 tane iciyorm
      Dr Atilla Kaya
      neden nedir??

  11. Mariya

    Hocam benim çocuğum 40 günlük 3 defa topuk kanı verdik sonuç olarak biyotidinaz eksikliği çıktı ve yine 4 kez alıp tan yalçın tıp laboratuvarlarına izmire gönderildi çok endişeleniyorum tam kesin olarak kimse bilgi vermiyor sizden ricam yardımcı olun
    Dr Atilla Kaya
    kan sonuçlarını alıp çocuk hastalıkları uzmanına gidin.

  12. Suzan

    Merhaba hocam biotin eksikligi oglum var hep agliyo neden sizce
    Dr Atilla Kaya
    çocuk hastalıkları uzmanına danışmalısın

  13. Hasan

    Hocam bizim çocuk 1 aylik biyotaniz hastalığı tesis edildi geç kalinmismidir
    Dr Atilla Kaya
    hemen bir çocuk hastalıkları uzmanının gözetimine girip tedaviye başlarsanız sorun olacağını zannetmiyorum

  14. gulten

    Hocam kızım 3yaşında biotinnaz eksikliği var ilaç kullaniyioruz 10mg günde ilaç kullanıyor ne kadar zamanfa kullanması gerekir hiç konturule goturmedik zararı ne
    Dr Atilla Kaya
    kontrole götürmelisiniz.enzim eksikliği olunca hep kullanmak zorunda

  15. duygu

    Merhabalar benim bebeğimde de biotinidaz eksikliği çıktı şu an 2 buçuk aylık 1 buçuk aydır biotin 5 mg kullanıyoruz günde bir defa ama araştırdıklarıma göre bebeklerde 10 mg yüksek dozda verilmesi gerektiği söyleniyor bizimki acaba az mı sıkıntı olur mu yoksa değerine göre vermiş olabilir mi doktor
    Dr Atilla Kaya
    çocuklarda dozu çocuk hekimleri ayarlamalı

  16. ali

    merhaba hocam 6 ay aknetrent tedavisi gördüm yoğun olarak burun kanaması saç dökülmesi yaşadım saçlarım kurudu inceldi saç derim kurudu teavim biteli 3 ay oldu doktor tedavi bitince eski haline döneceğini söyledi şuan saşlarımı yıkarken yine dökülmeler oluyor sormak istediğim bu dökülenler tekrar çıkacakmı çıkacaksa ne kadar sürede saçlarım eski gürlüğüne kavuşur ek takviye kullanmam gerekirmi teşekkürler
    Dr Atilla Kaya
    🙁 hep aynı sorun.sivilce ilaçları biotin eksikliğine neden oluyor.bu nedenle sivilce tedavisine başlandığında saç dökülmesini önlemek için biotin başlamak gerekiyor.3 ay HPbiotin 10 mg kullanın,daha sonra 5 mgla devam edin.saçlarınız düzelince bırakın

  17. Olguner

    Kardesim sonuc nedir cocun durumu nedir suan ayni yazdiklarin benim basimda yarin fakulteye goturcem cok korkuyorumm
    Dr.Atilla Kaya
    korkacak birşey yok.dışardan tamamlanabilen bir eksiklik.sadece tedaviye özen göstermek gerekir

Sorun Cevaplayalım

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.