Biyotidinaz Eksikliği

biyotidinaz-eksikligi

Biyotidinaz enzimi biyotin metabolizmasında önemli bir enzimdir ve biyotinin kullanımında sorun çıkarır.Biyotidinaz eksikliği Türkiyede görülme sıklığı dünya ortalamasının 8 katıdır ve sıklıkla geç teşhis edilir.Biyotidinaz eksikliği yeni doğanlarda seyrek görülen (değişik kaynaklarda görülme sıklığı 1/11 000 ile 1/60 000 arasında verilmiştir) ciddi bir hastalıktır. Biyotin metabolizmasında bir enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar. Biyotinin vücuttaki fonksiyonları bozulur.Hastalık doğumsaldır ama genetik olarak aktarıldığı yönünde bulgu yoktur.
Bu enzimin eksikliğinde çocukta şu bulgular görülebilir

biotin-siparisi

Saçlar çok incelir ve dökülür
Ciltte kuruluk ve dayanıksızlık vardır
Beyin hasarına bağlı fonksiyon kayıpları (tedavi gecikirse)
Gözlerde kayma
Havale geçirme
Kasılmalar
Cilt yumuşaklığında azalma
Solunum sıkıntısı
Ağız içinde pamukçuk
Tedavinin yapılmaması ölümle sonuçlanabilir.
Biyotidinaz enzim eksikliği teşhisi
Biyotinidaz eksikliğinin kesin tanısı serum, lenfositler veya fibroblast kültüründe enzim aktivitesinin yokluğunun gösterilmesine dayanır. Amniyon hücre kültürü ve koryon villüs hücrelerinde biotidinaz enzim düzeyi ölçümü ve mutasyon araştırılması doğum öncesi tanıya imkan sağlar
Biyotidinaz eksikliği tedavisi;
Tek tedavisi biyotin eksikliğinin giderilmesidir.Biyotidinaz eksikliğinin tedavisi biotin verilerek yapılır.Günlük tek doz halinde yüksek doz biyotin verilir.Erişkin dozu 2-5 mg arasında değişen biyotin dozu biotidinaz eksikliği olan çocuklarda günlük 10-30 mg a kadar çıkarılmaktadır.
Biyotin başladıktan hemen sonra sinirsel ve hareket bozuklukları düzelmeye başlar.Ciltteki sorunlar günler içinde düzelir.Saçla ilgili sorunların düzelmesi haftalar sonra olabilmektedir.
Özellikle erken yaşta kardeş ölümü hikayesi olan,saç,deri ve tırnaklarında bulgular saptanan bebeklerde biotidinaz eksikliği akla gelmeli ve en kısa sürede yüksek doz biyotin başlanmalıdır.Tedavinin gecikmesi kalıcı duyma ve görme kusuru yapabilmektedir.
Biyotidinaz eksikliğinde biyotin tedavisi yüksek doz olduğu için 10 mg lık tabletler tercih edilmelidir,Türkiyede üretilen tek 10 mg lık biyotin Hair Pharma tarafından üretilen HP Biyotin 10 mg tablettir.
Bebeklerde görülebilen saç ve tırnak sorunları öncelikle biyotidinaz eksikliği akla gelmeli,gerekli tetkikler yaptırılıp kesin teşhis konmalı ve en kısa sürede tedavi başlanmalıdır.

7 Yorum Var

  1. Hasan

    Hocam bizim çocuk 1 aylik biyotaniz hastalığı tesis edildi geç kalinmismidir
    Dr Atilla Kaya
    hemen bir çocuk hastalıkları uzmanının gözetimine girip tedaviye başlarsanız sorun olacağını zannetmiyorum

    Reply
  2. gulten

    Hocam kızım 3yaşında biotinnaz eksikliği var ilaç kullaniyioruz 10mg günde ilaç kullanıyor ne kadar zamanfa kullanması gerekir hiç konturule goturmedik zararı ne
    Dr Atilla Kaya
    kontrole götürmelisiniz.enzim eksikliği olunca hep kullanmak zorunda

    Reply
  3. duygu

    Merhabalar benim bebeğimde de biotinidaz eksikliği çıktı şu an 2 buçuk aylık 1 buçuk aydır biotin 5 mg kullanıyoruz günde bir defa ama araştırdıklarıma göre bebeklerde 10 mg yüksek dozda verilmesi gerektiği söyleniyor bizimki acaba az mı sıkıntı olur mu yoksa değerine göre vermiş olabilir mi doktor
    Dr Atilla Kaya
    çocuklarda dozu çocuk hekimleri ayarlamalı

    Reply
  4. ali

    merhaba hocam 6 ay aknetrent tedavisi gördüm yoğun olarak burun kanaması saç dökülmesi yaşadım saçlarım kurudu inceldi saç derim kurudu teavim biteli 3 ay oldu doktor tedavi bitince eski haline döneceğini söyledi şuan saşlarımı yıkarken yine dökülmeler oluyor sormak istediğim bu dökülenler tekrar çıkacakmı çıkacaksa ne kadar sürede saçlarım eski gürlüğüne kavuşur ek takviye kullanmam gerekirmi teşekkürler
    Dr Atilla Kaya
    🙁 hep aynı sorun.sivilce ilaçları biotin eksikliğine neden oluyor.bu nedenle sivilce tedavisine başlandığında saç dökülmesini önlemek için biotin başlamak gerekiyor.3 ay HPbiotin 10 mg kullanın,daha sonra 5 mgla devam edin.saçlarınız düzelince bırakın

    Reply
  5. Ahmet

    Iyi gunler hocam bizim 1 aylik cocugumuz var ilk dogdugu zaman topuk kani almislardik ve sonra 7’inci gunde topuk kani aldirdik simdi bizi aradilar ve biotin eksik oldugunu soylediler (61) de tekrar bugun topuk kani verdik ve aile hekim doktorumuz bizi pek aydinlatmadi hocam internetten arastirinca baya ciddi bir hastalık oldugunu gordum bu konu hakinda nasıl bir yol izlememiz lazım yardimci olurmusunuz hocam?
    Op Dr Atilla Kaya
    çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı ile görüşmenizi öneririm

    Reply
  6. arzu

    merhaba hocam fransa da kaliyorum. benim 4 yasinda oglum var bebekken 3 ayliktan itibaren vitamin H yani biotin eksikligi hastaligi tehsis konuldu v sabah aksam 10 ar mg biotin iciyor. cok sukur faydasini gorduk ama suanki problemimiz cocugumuz cok bariz belli olmadan atesleniyor (suphelenip atesini olcmesek asiri belli olmuyor) ve bu 3 ay arayla 2defa ateslenip havale gecirdi v suan doktorumuz 1 yil sure icmesi icin depakin verdi. suan gene ateslendi tedirgin oluyoruz! bizi aydinlatmanizi bekliyoruz. Simdiden ALLAH razi olsun cevabinizi bekliyoruz…
    Op.Dr.Atilla KAYA
    ateşin nedeni araştırılmalı

    Reply
  7. Sakine

    Merhabalar benim yiyenim kiz 1 aylik ikinci kez topuktan kan alinmis biyotidinaz var demisler ikinci kez topuktan kan alinmasi cizce ne sonuc verir bu konusa bana yardimci olursaniz cok sevinirim tesekur ederim saygilar ….
    Op.Dr.Atilla KAYA
    doktoruyla görüşün

    Reply

Sorun Cevaplayalım

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.